NOD2
| NOD2 | |
|---|---|
| Обозначения | |
| Символы | NOD2; BLAU, CD, CLR16.3, NLRC2, PSORAS1, CARD15, IBD1 |
| Entrez Gene | 64127 |
| HGNC | 5331 |
| OMIM | 605956 |
| RefSeq | NM_022162 |
| UniProt | Q9HC29 |
| Другие данные | |
| Локус | 16-я хр., 16q12 |
|
| |
NOD2 (англ. nucleotide-binding oligomerization domain containing 2) — цитозольный белок, Nod-подобный рецептор подсемейства NOD, продукт гена NOD2 является внутриклеточным рецептором, связывающим бактериальный мурамил-дипептид (МДП). Клонирован в 2001 году.
Содержание
Функции
Ген NOD2 является членом подсемейства NOD1/Apaf-1, или Nod-подобных рецепторов, содержащих CARD-домен. Экспрессируется преимущественно лейкоцитами периферической крови. Играет роль в иммунном ответе на бактериальные продукты, несущие мурамил-дипептид и активирует провоспалительный фактор транскрипции NF-κB. Участвует также в реакции отторжения трансплантата.
Структура
Зрелый белок состоит из 1040 аминокислот, молекулярная масса — 115,3 кДа. Молекула включает два CARD-домена, NACHT-домен, 9 LRR (лейцин-обогащённых)-повторов и участок связывания АТФ.
Связывается с RIPK2/RICK посредством взаимодействия между CARD-доменами белков.
Тканевая специфичность
Экспрессируется в моноцитах.
В патологии
Мутации гена NOD2 приводят к болезни Крона и синдрому Блау.